Tu jesteś: Medcentre | Medycyna w pigułce  »  Badania  »  Badania genetyczne – na czym polegają i kiedy je wykonać?

Badania genetyczne – na czym polegają i kiedy je wykonać?

Opublikowano w kategorii Badania       
Badania genetyczne – na czym polegają i kiedy je wykonać?

Wykonywane techniką sekwencjonowania DNA, pomagają ustalić wystąpienie mutacji, odpowiedzialnych za rozwój choroby. Jak wyglądają badania genetyczne i kiedy warto je przeprowadzić?

Najczęstszymi wskazaniami do przeprowadzenia tego typu testów są:

  • potwierdzenie diagnozy lekarza, podejrzewającego chorobę genetyczną,
  • ryzyko odziedziczenia mutacji, występującej w rodzinie,
  • podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, potwierdzone w wyniku badań wykonanych w ciąży,
  • wcześniejsze ciąże, zakończone poronieniem,
  • wystąpienie w rodzinie określonego typu nowotworu.

Do wykonania badania potrzebna jest próbka materiału biologicznego pacjenta: może to być krew lub ślina. W większości przypadków test można wykonać w domu, zamawiając wcześniej specjalny zestaw. Nieco inaczej jest w przypadku badań prenatalnych i predyspozycji do nowotworów – tutaj potrzebne jest już kompleksowa, szczegółowa analiza laboratoryjna.


Badania prenatalne

Pozwalają wykryć wady wrodzone i choroby, występujące u ponad 3% noworodków. Należą do nich m.in. USG genetyczne, test NIFTY czy test PAPP-A, umożliwiające wykrycie zespołu Downa, Turnera, Edwardsa, Patau i innych. Niektóre z chorób można zacząć leczyć jeszcze przed narodzinami, a ponadto – wiedząc, że dziecko jest chore – lekarz może lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Przeprowadzenie badań prenatalnych zaleca się:

  • kobietom po 35. roku życia,
  • mającym rodzinę, w której wystąpiły choroby genetyczne,
  • matkom, które urodziły wcześniej dziecko z wadą genetyczną lub schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego.


Predyspozycja do nowotworów

Według aktualnych danych ok. 30% zachorowań na raka ma charakter dziedziczny. Jest to jednej z najważniejszych czynników ryzyka, dlatego też badania genetyczne zaleca się stosować w przypadku:

  • pacjentów z rozpoznanym nowotworem, w celu ustalenia przyczyny choroby i odpowiedniej metody leczenia,
  • osób zdrowych, w których rodzinie wystąpiły przypadki zachorowania na raka.

Warto wspomnieć, że badanie genetyczne można wykonać również w ramach indywidualnego testu DNA, pozwalającego określić stopień podatności na określone choroby, a także predyspozycje organizmu, dotyczące diety, aktywności, reakcji na leki itp. Jest to metoda zyskująca coraz więcej zwolenników – głównie osób nastawionych na zdrowy tryb życia i spersonalizowane metody leczenia. W Polsce takie badanie genetyczne można przeprowadzić m.in. za pomocą testu CODE of ME.